推进神经母细胞瘤的规范诊治，提高公众对神经母细胞瘤的认知，降低误诊、错诊，关于患儿尤为要紧。

21世纪经济报导记者 季媛媛 上海报导? 恶性肿瘤已成为导致孩童死亡的第二位最重要的病因，神经母细胞瘤（NB）是孩童最多见的颅外恶性实体瘤，是仅次于白血病、脑肿瘤、淋巴瘤的第四常见孩童肿瘤，发病率占全部孩童肿瘤的7%-10%,死亡率占15%。?

神经母细胞瘤是婴幼儿中最多见的一个颅外实体肿瘤，复发及难治性神经母细胞瘤不容易治愈，而且缺乏准则的治疗。在未接纳免疫治疗的概况下，复发及难治性神经母细胞瘤患者的治疗以化疗为主，预后极差。殊不知，众多神经母细胞瘤患者如经治疗后没再复发，十足可行像寻常人一样，顺利上学、就业，实现人生的种种可能。?

因而，推进神经母细胞瘤的规范诊治，提高公众对神经母细胞瘤的认知，降低误诊、错诊，关于患儿尤为要紧。然则，在众多罕见病纷纷走入公众视野的当下，神经母细胞瘤这一“孩童肿瘤之王”却长久缺乏社会关心。

当下，如何提高高危和复发/难治神经母细胞瘤患儿的诊治现状，通多方合作一同努力，为国家内部患儿带来了新的治疗方案，已成为当下亟需关心的要点方向之一。

神经母细胞瘤面对诊治困难

依据上海市人性肿瘤发病汇报备案体系，2002-2010年，上海市15岁之下孩童恶性实体肿瘤年均发病率最高的5种恶性实体瘤依次是中枢神经体系肿瘤、淋巴瘤、生殖细胞恶性肿瘤、神经母细胞瘤和软组织肉瘤。此中神经母细胞瘤年均发病率为7.7/100万，ASR为10.1/100万。另外，我们国家每年新发病例2000-3000例左右，约50%神经母细胞瘤产生在2岁以内的婴幼儿。?

与居高不下的发病率造成对比的是，众多患者在初诊时很简单被以为是神经性疾病，导致首诊在神经科而延误延续诊断及治疗。?

上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军教授对21世纪经济报导等媒体显示：“NB初次准确诊断难题，简单误诊、漏诊，且其恶性水平高，进展快，简单在早期产生骨髓、骨及肺、脑等其它脏器转嫁，准确诊断时许多曾经映入疾病的晚期。而依据现存数据统算，神经母细胞瘤中位诊断年龄为18个月左右，40%患儿在1岁内确诊，80%-90%患儿则在5岁前处于诊断阶段。”

神经母细胞瘤诊断最重要的有5因素：一是，关心临床体现。假如患者显露肿块、压迫、转嫁症状，这一因素具备要紧的提示价格；二是，影像学审查。包括CT、MRI、PET-CT、PET-MRI在内的审查伎俩是诊断神经母细胞瘤不可缺少的用具；三是，肿瘤标志物。GD2抗体、血NSE、尿VMA检验，相对具备特异性；四是，骨髓抽吸涂片和活检。假如显露小圆细胞呈巢状或菊花团状排列，则须要注意，这可能是神经母细胞瘤，而这也须要经历丰富的血液室医生下来发展鉴识；五是，病理审查。肿瘤组织光镜下得到确信的病理学诊断，也是神经母细胞瘤诊断的要紧伎俩。?

针对诊断后的患者概况，华夏孩童神经母细胞瘤临床治疗方案分为三大方向。起首，针对低危患者，最重要的以手术+化疗为主。化疗至VGPR后4个疗程，通常4-6疗程，总疗程不超越8个疗程；其次，针对中危患者，化疗前或化疗中择期手术，术后化疗至VGPR后4个疗程，总疗程不超越8个疗程，必需时发展两次手术；另外，针对高危患者，先化疗再择期手术，术后化疗至VGPR后4个疗程，总疗程不超越8个疗程。常规化疗完毕后再运用自体干细胞移植和临床放疗、保持治疗。?

“在北京孩童医院有将近500例高危神经母细胞瘤的患儿，中位随访不到两年的时间，咱们见到高危患者根本上是死亡的患者42%，死亡患者根本上是由于肿瘤的进展和复发导致，更有众多患儿三年、五年的没有病生存率为30%左右，这是十分惨痛的现实。”袁晓军教授显示，手术和化疗是低危和中危神经母细胞瘤的准则治疗，但通过包括手术、化疗、放疗等多学科概括治疗后，仍有好多患者显露复发或难治性的难题，此中，高危神经母细胞瘤复发率为60%，显露难治性比重为20%，这也让得没有数患者依旧面对治疗困境。?

一项meta剖析的结果显现，难治性神经母细胞瘤患者的中位总生存期为27.9个月，复发性疾病患者为11个月。INRG数据库的数据也显现，神经母细胞瘤患儿首次复发后的5年总生存率为20%。

GD2单克隆抗体成最重要的治疗伎俩

只是，随着诊疗水准的进步，在及时、规范化治疗下，神经母细胞瘤患儿也有机会获得治愈，免疫治疗作为一个潜在的肿瘤治疗有用伎俩也引起了诸多关心。

日前，常见的免疫治疗类别最重要的包括单克隆抗体、免疫审查点抑制剂、肿瘤疫苗、细胞因子。此中，GD2是一个双唾液酸神经节苷脂（外表糖脂抗原），在全部的神经母细胞瘤中，GD2绝对性大批的表明于神经母细胞瘤细胞外表。GD2在其它寻常组织中节制性表明，因而成为神经母细胞瘤免疫治疗的理想靶点，GD2单克隆抗体也曾经成为高危神经母细胞瘤治疗的最重要的进展。

在世界范畴内，已有3种GD2单抗获批用于治疗神经母细胞瘤。一是达妥昔单抗，日前曾经得到了美国FDA和欧洲EMA的批准到市场，但随后在欧洲撤市，适应症为高危神经母细胞瘤患者；二是达妥昔单抗β，2017年5月在欧盟到市场，适应症为初治高危神经母细胞瘤一线保持治疗以及复发、难治神经母细胞瘤患者，本年8月NMPA正规批准百济神州引入的达妥昔单抗β在国家内部到市场；三是那昔妥单抗，2020年11月得到美国FDA批准到市场，适应症为存留骨骼或骨髓病灶的复发、难治性神经母细胞瘤，2021年7月赛生药业已向NMPA递交到市场申请。

袁晓军教授重申，神经母细胞瘤的临床体现和治疗成果差异极大，简单误诊。假如儿童有骨痛、来回发烧等症状应引起充足重视。对确诊的高危患儿，要通过诱导、巩固和保持三个阶段的体系治疗。探讨显现，GD2免疫治疗对初治高危和复发/难治患儿的治疗有显著成果，患儿家族要对儿童走势康复树立起信心。

“伴随着更多医学伎俩的问世，疾病的有用治疗乃至治愈曾经成为可能。除了CD2之外，在神经母细胞瘤治疗伎俩上，包括靶向药治疗、放射免疫治疗等若干全新方案的进展也遭到关心。特别是很快在临床上会最初利用的药物另有ALK靶向药，而三代ALK的显露愈是有望成为神经母细胞瘤患者未来准则治疗形式。”深圳拾玉孩童公益基金会秘书长李治中博士补充道。

除了规范的治疗，为患者提供规范化的疾病治理形式也至关要紧，这也成为不少病友群构建的初衷。为这，国家内部神经母细胞瘤病友社群“神母阳光家园”应运而生，旨在为神经母细胞瘤患儿及其家族提供不业余化的消息与互助平台，携手各界力量，不停推进神母细胞瘤疾病诊疗水准的进行。?

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥推荐，患者组织的最重要的事业包括，罕见病的公众宣传和教导，对病友/家属发展心思疏导/效劳，搜集汇总翻译国家内部外罕见病全新消息，联系医院开设就医绿色渠道/罕见病专科/多学科诊疗，参加制订罕见病相干政策，对医生团体发展罕见病常识的宣传，推进和辅助病友团体的社会融入，在金钱或许物质上对罕见病病友发展资助等。

随着患友组织“神母阳光家园”的成立，这一长久被忽视的团体，现在具有了可行互相扶持、彼此温暖的患者社群网站。改善多方一同参加的保证体制，确实为一种个患者家族带来前行路面上的阳光。

（作者：季媛媛 编辑：徐旭）