基因测序下一站：描绘全部人种遗传多样性

　　“人类泛基因组名目”将极大推进疾病防治

　　科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一种世界科学家联盟在20日出版的《当然》杂志上发表论文称，十多家探讨机构正好合作展开“人类泛基因组名目”，该名目旨在组建一种囊括全世界各人种遗传多样性的参考基因组。探讨人士显示，“这是人类遗传学的未来”，有望利用于疾病预防与治疗等多范畴。

　　这项事业由美国国度人类基因组探讨所和国立卫生探讨院结合资助。论文合著者、美国西雅图华盛顿大学医学院基因组科学教授艾文·艾希勒说：“咱们的指标是收集、组织和访问人类存留的全部遗传变异，包括大的、小的、常见的和罕见的变异。”

　　探讨人士解释称，人类基因组由31亿个DNA分子构成，从全体上来看，人类的基因组十分类似，但基因组DNA序列的微小差异在打算每个个体的特异性（包括罹患某些疾病的风险等方面）发挥要紧效用。参考基因组能经过绘制基因和基因组其它素材的位子来帮助描画这点差异。另外，科学家们也可行应用参考基因组辩别新基因、已知基因的变体和其它功效构成成分。

　　本年早些时刻，包括艾希勒在内的多名科学家宣告，通过长达20年的努力，它们组建了一种代表人类基因组完整图谱的参考基因组。但这种参考基因组由大约20私人的DNA序列合成，况且此中多数序列来源单个个体，因而其实不能反应全球人数的多样性。实是上，现存对人类基因组展开的许多数探讨都鉴于具有欧洲血统个体的样本。

　　“人类泛基因组名目”则试图经过组建代表来源全球各地数百人的完整参考基因组来解决这一难题。该名目的早期指标是，在未来5年内，应用来源不同人群的350个个体的基因组消息组建出参考基因组，终归对数千个基因组发展测序，以尽可能多地获取人类的遗传多样性。为这，探讨团队将运用“长读”测序方法，端到端没有误地绘制全个基因组。长久指标是，有朝一日，全部人全能前往医院，对本人的DNA发展测序。接下来，医生可将患者的测序结果与参考泛基因组发展相比，以确定患者的基因类别，从而提供相关其心血管疾病、糖尿病和其它疾病的遗传风险的消息。

　　只是，艾希勒警告说，这种检验可能须要数年时间才能用于疾病治疗等范畴，“咱们才刚刚最初，但咱们真的信任这是人类遗传学的未来”。

　　来自：科技日报

责任编辑：陈琰 SN225