2022年5月9日，北京市卫生健康委员会官网发表健康常识：《【儿研所儿医说】罕见病：非典范溶血尿毒概括征》

　　7个月的小飞（化名）精神萎靡的躺在妈妈怀里，他面色苍白，不哭不闹还不吃不喝。4天前，小飞“感冒”后渐渐面色苍白、运动降低，直到显露浓茶色尿，家长才急忙将儿童送到首都儿科探讨所急诊室。“大夫，儿童今日的尿皆是浓茶色，小脸一天比一天白，他这是怎样了？”通过一系列审查后发觉，小飞的血红蛋白50g/L，血小板51×109/L，血红蛋白也不及同龄健康孩童的一半，表现重度贫血和血小板降低，代表肾脏功效的肌酐则明显增高。通过肾脏内科紧急会诊后，初步考量是“非典范溶血尿毒概括征”。小飞立刻被布置住院治疗。延续的审查也证实了这种诊断，通过20天的精心治疗，小飞一天天好转起来，2个月后全部目标规复寻常。此刻小飞曾经1岁10月了，活跃好动，血常规、尿常规、肾功效皆是寻常的，只要要定期随访。

　　医生说

　　非典范溶血性尿毒症（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome，aHUS）是隶属全身性血栓性微血管病的一个，以微血管内溶血性贫血、消耗性血小板降低以及急性肾衰竭为最重要的特色，是一个孩童期的危急重症，也是和肾脏内科密切相干的一个罕见病。

　　病因

　　aHUS的病因繁杂，日前证实该病最重要的由各式补体成分、补体活化因子及补体调节因子的基因突变所致。

　　临床体现

　　各年龄段均可视，但以孩童多见。患儿多为急性起病，体现为面色苍白、乏力、易累、喂养难题、腹痛、呕吐等；可有尿色、尿量改变，体现为茶色尿、酱油色尿等，部分儿童显露少尿甚而没有尿；有些患儿还可显露神经体系症状，如视物模糊、认知改变、惊厥等。多半儿童在起病前有感染病史。

　　协助审查

　　微血管内溶血性贫血和血小板降低是aHUS实验室审查的典范特色，血红蛋白常＜100g/L，血小板常＜150x109/L。但血小板即便在寻常范畴，若呈发展性下调趋向，也有临床意义。微血管内溶血性贫血的特色是外周血涂片可视到破碎红细胞、Coombs试验 （抗人球蛋白试验）阴性、乳酸脱氢酶升高，通常还同一时间伴有网织红细胞升高、血和尿游离血红蛋白升高和联合珠蛋白下降或检验不到。血肌酐升高，常较根基肌酐升高1.5倍以上。血ADAMTS13活性寻常。尿常规审查可视潜血阳性，尿中红细胞增多，尿蛋白阳性。血浆中补体成分或补体调节因子浓度下调，基因检验有助于准确病因。

　　肾脏病理

　　具备血栓性微血管病的病理特色。最重要的体现为肾小球毛细血管袢内血栓、基底膜双轨征及不同水平的系膜溶解；常累及小动脉，可视血栓、纤维素样坏死、内膜黏液样增厚、“葱皮样”改变及纤维性增生；惨重时可显露肾皮革坏死；光镜下急性期肾小管常可视透明管型和红细胞，在缺血产生时，可视急性肾小管坏死，慢性期可产生小管萎缩；光镜下肾间质可视水肿，纤维化。

　　诊断准则

　　aHUS的诊断包括之下方面：①非免疫性溶血性贫血，血红蛋白＜100g/L，外周血涂片显微镜下可视红细胞碎片，网织红细胞升高，乳酸脱氢酶升高，Coombs 试验阴性；②血小板降低（＜150x109/L）；③急性肾衰竭，体现为少尿、没有尿，血肌酐升高，常较根基肌酐升高1.5倍以上。基因检验则可进一步准确突变基因。需除外其余原因相干的溶血尿毒概括征及血栓性血小板降低性紫癜。

　　治疗

　　aHUS预后差，急性期死亡率高，进行为终末期肾衰竭比重也高，一朝诊断，应尽早最初治疗。

　　血浆疗法是治疗aHUS的一线治疗方法，可显著降低急性期患者死亡率，形式包括包括新鲜冰冻血浆输注和血浆置换；合并抗补体H因子抗体阳性的aHUS患者可用激素结合免疫抑制剂治疗；C5单克隆抗体为一个新款靶向治疗药物，能有用阻断疾病流程缓和病情，早期运用能更好地改进预后。

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责任编辑：赵妤初