2022年7月15日，北京市卫生健康委员会官网发表健康常识：《妇产科学普及|孕妈妈早晓得一一没有创DNA检验》

　　随着各式检验伎俩和医学技艺的迅猛进行，好多新技艺在临床上可以利用，使更多的孕妈妈受益。但那么多令人眼花缭乱的新技艺该如何抉择？又有何等价格？今日，北京妇产医院产一科副主任、主任医师邹丽颖马上来为大伙讲讲没有创DNA检验技艺。

　　甚么是没有创DNA检验

　　没有创DNA检验本来便是没有创性胎儿染色体产前检验的“小名”，英文缩写NIPT，是经过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的剖析与检验，对胎儿常见染色体非整倍体反常发展筛查的一个方法（此处强度“筛查”）。

　　没有创DNA检验的优点

　　① 没有创，抽取母血即可发展该名目的检验。

　　② 针对临床介绍筛查的21-三体、18-三体、13-三体概括征的检出率超出唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可发展部分微缺失、微循环的筛查，隶属“顶级筛査”。

　　没有创DNA检验的缺点

　　①针对除21-三体，18-三体和13-三体概括征以外的其它染色体反常筛查明确性局限。

　　②价值相对较贵。

　　讲到这边，是非是有些孕妈妈又糊涂了？既然是胎儿游离DNA，不论是在哪里寻到的，查清楚它，胎儿染色体的概况不就都清楚了。

　　没错，起初最早捉到这点DNA的行家也是那么想的，带着没有比激动的心情彻底审讯（剖析检验）完，才发觉本认为逮到的“敌军元帅”本来不过“前锋部队”，母血中存留的极少量的咱们原认为的胎儿游离DNA，本来是来源于胎盘的DNA。源于胎盘是介于孕妈妈与胎宝宝之中的桥梁，其携带的DNA概况有可能和胚胎存留不绝对的景象，或许孕妈妈自身存留基因片段的微缺失、微循环等，终归都可能作用检验结果，从而谎报军情，显露假阴性（没有创DNA检验低风险而胎儿染色体反常）或许假阳性（没有创DNA检验高风险而胎儿染色体寻常）。

　　因而，没有创DNA在临床上的利用只能作为顶级筛查，而不作为诊断。况且，采纳没有创DNA检验需考量到能否为适宜人群及不适宜人群。

　　没有创DNA检验的适宜人群

　　① 唐氏筛查或影像学审查显现为临界风险的孕妈妈，提议行没有创DNA检验以提升染色体反常人群的检出率（临界风险：没到高风险须要羊水穿刺的水平，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21-三体风险值1/1000-1/270，18-=体概括征风险值1/1000~1/350）。

　　② 有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同一时间存留羊水穿刺等操作的禁忌证（如先兆流产、发热、出血偏向、感染未愈等）。

　　③ 妈妈就诊时，孕周20+6周以上，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍期望能下降21-三体、18-三体、13-三体概括征的风险。

　　没有创DNA检验的不适宜人群

　　① 有过分娩染色体反常胎儿病史的孕妈妈。

　　② 夫妇双方或此中一方有准确的染色体反常。

　　③ 1年内接纳过异体输血、移植手术、细胞治疗或接纳过免疫治疗的孕妈妈。

　　④ 影像学审查怀疑胎儿有微缺失、微循环概括征或有其它染色体反常可能性的孕妈妈。

　　⑤ 各式基因病的高风险人群。

　　⑥ 合并恶性肿瘤的孕妈妈。

　　⑦ 医生以为有显著作用结果明确性的其它概况。

　　没有创DNA检验的慎用人群

　　有下列情形的孕妈妈，没有创DNA检验的明确性会有必定水平下调，或按相关划定应提议发展产前诊断，隶属没有创DNA检验的慎用人群。

　　① 有早、中孕期产前筛查高风险。

　　② 产妇年龄≥35岁。

　　③ 重度肥胖（体重指标数据＞40）。

　　④经过体外受精-胚胎移植形式受孕。

　　⑤ 有染色反常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体反常的情形。

　　⑥ 双胎及多胎妊娠。

　　没有创DNA检验时间

　　通常在孕12-26周发展没有创DNA检验，最好检验时间为孕12~22周。

　　没有创DNA检验的结果判读

　　源于没有创DNA检验日前只能作为胎儿染色体反常的筛查伎俩，因而，仅有高风险和低风险两种结果。

　　结果1：当结果为低风险时，其实不显示胎儿染色体一律无难题，仍有很小的可能显露漏筛可能，也便是仍有很小的胎儿染色体反常可能，还须要联合后期B超审查等伎俩进一步排除胎儿反常。假如胎儿B超级审查发觉与胎儿染色体反常可能相干的超声目标，不论没有创DNA检验的结果是高风险仍是低风险，都应发展进一步的遗传征询及相应的产前诊断。

　　结果2：当结果为高风险时，应提议孕妈妈发展相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。

　　注意：高风险不过筛查结果，其实不显示胎儿必定存留染色体反常。因而，不行仅依据没有创DNA检验高风险的结果就终止妊娠，需谨遵医嘱！

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责任编辑：赵妤初