2022年10月10日，北京市卫生健康委员会官网发表健康常识：《关心罕见突变 有的放矢抗肿瘤》

　　“张主任，请您帮咱瞧瞧这种基因检验的汇报吧，咱就想接纳靶向治疗。”

　　“张主任，都讲咱的这种基因突变很少见，除了化疗，咱另有别的抉择吗？”

　　每周五上午，北京胸科医院罕见突变门诊的诊室里，肿瘤内科张同梅主任医师都会被前来就诊的患者一遍一遍地问着相似的难题。

　　随着医学的进步，针对肺癌的治疗除了手术、化疗、放疗这三驾马车外，还多了抗血管、靶向、免疫等法宝。那么多的治疗伎俩如何给患者发展排列组合是放在肿瘤科大夫眼前的首要难题。如何解答这种难题，除了取决于组织病理的诊断以外更须要联合分子病理诊断尤其是二代测序（Next-generation sequencing，NGS）的汇报。以靶向治疗为例，须要经过用心解读NGS的汇报，寻到符合的靶点，才能做到“有的放矢”地抉择靶向药物。除了常见的EGFR、ALK等靶向位点以外，另有好多如ROS1、RET、MET、NTRK、KRAS、HER2等少见或许罕见的突变，甚而是常见突变基因的少见位点突变，例如EGFR 20外显子插入突变等等都有接纳靶向治疗的可能。肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden，TMB）的估价也可行指导抗肿瘤免疫治疗的抉择。因而，对肺癌NGS汇报发展精确的解读对肺癌专科医生提议了更高的请求。

　　“日前差不多悉数的肺腺癌患者在治疗前都会接纳NGS检验，由于大约30%-50%的肺腺癌患者会合并驱动基因的突变，可行接纳靶向治疗。可是有一部分肺鳞癌和肺小细胞癌患者在治疗前的基线估价中无做NGS的检验，可能会错过靶向或许免疫治疗的机会，是以咱们呼吁全部的肺癌患者都尽量在治疗前接纳NGS检验。”张同梅主任推荐道。“本年年初，一位张姓病人在外院做气管镜确诊晚期肺鳞癌，由于惨重的肺气肿、肺心病、体力评分状况差，没有办法行手术、放疗及全身治疗。来到北京胸科医院的罕见突变门诊后，咱们赐予患者病理复核并在咱院接纳了活检病理的NGS检验，检验结果提醒患者合并ALK合一突变。依据NGS检验的结果，咱们给患者处方了针对ALK合一突变的TKI类药物靶向治疗，患者的病情很快获得了显著的缓和。”

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责任编辑：赵妤初