2022年10月5日，北京市卫生健康委员会官网发表健康常识：《【儿研所儿医说】首儿医典：黏多糖贮积症》

　　2022年1月，7岁的黏多糖贮积症患儿小明（化名）来到首都儿科探讨所血液内科接纳脐带血异基因造血干细胞移植。

　　小明是家里的第一种儿童，他出生后，父母还沉浸在喜悦中，却发觉小明和别的儿童有好多不同：后背至臀部有大片大片的青斑，尽管“蒙古青斑”好多儿童都有，但他的要比别人更多，况且随着年龄增添也无消退；头部偏大，长大今后，前额凸出，就像“寿星公”；眼睛有些“雾蒙蒙”的，到医院审查说有“青光眼”和“角膜云翳”；另有很惨重的“鼻炎”和“腺样体肥大”，喘气呼哧呼哧的；有着和年龄不相符的“大肚子”，总还不能痊愈的“脐疝”和腹股沟疝。小明1岁多时，最初驼背，远看像一只小虾米，随着年龄增添，驼背无好转的迹象，反而越来越惨重；腿型不太直，认为是佝偻病，但是补充钙和维生素D后，也无好转；小明还做过超声审查，发觉肝脾肿大，心脏好像也有点难题……

　　但小明的智力寻常，他喜爱看《奥特曼》和《斗罗大陆》，喜爱英雄和大侠的故事，也爱写字和画画，尽管手指弯曲，握笔有些难题，可仍是很努力地拿起笔，在纸上写写划划。

　　小明的“与众不同”以骨骼难题最为突出，经过X线审查，骨科医生也发觉了特征性的骨骼改变（飘带征、浆征），怀疑是患有黏多糖贮积症。随后小明做了尿糖胺聚糖测定（尿GAG），结果呈阳性，又经过基因和酶学检验，终归确诊了黏多糖贮积症I型。

　　小准确诊后，父母经多方打听来到了首儿所血液内科，并接纳了脐带血异基因造血干细胞移植。日前移植后近半年，供者嵌合稳固，尿黏多糖消失。尽管曾经显露的骨骼反常没有办法规复，可是由于稳固的酶替代，小明的疾病不会再进展，今后可行发展骨骼矫正手术，外貌上不会再和其它儿童有甚么不同。信任一会儿的将来，聪明的小明可行心没有旁骛地学习、读书，也可行和其它儿童一样，在操场上跑跑跳跳。

　　甚么是黏多糖贮积症？

　　黏多糖贮积症（Mucopolysacchridosis，MPS）是一个罕见的溶酶体贮积症，源于溶酶体中少许酶的缺乏使酸性黏多糖在体内不行十足降解，引起不同的黏多糖在各式组织内沉积而引起的不十足相同的一组疾病；以骨骼的改变组成其临床特征。X线骨片可视骨骼形状改变和多发骨发育不良；还可作用中枢神经体系、心血管体系、肝、脾、关节、肌腱和皮肤等。

　　黏多糖贮积症可分为MPSⅠ-IX型，Ⅴ型后来发觉即为Ⅰs型，VIII型仅个例报导，后发觉本来为IV型，故日前共7个分型，欧美报导以I型最为常见，我们国家以II型最为常见。除II型为X连锁隐性遗传外（男性发病，女性为携带者），其余各型均为常染色体隐性遗传（男女均可发病）。

　　2018年5月11日，国度卫生健康委员会等5部门结合制订了《首批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录此中。尽管是罕见病，但源于我们国家人数基数巨大，像小明这样的患者本来有好多。各型MPS源于涉及组织的广大性及其水平的不同而预后各异，MPS最重要的类别及相应酶缺乏如是表：

　　如何诊断黏多糖贮积症？

　　关于像小明一样，存留显著骨骼发育反常、特殊外观，以及合并眼部疾患、腺样体肥大、心脏瓣膜疾病的患儿，可行起首行尿GAG试验作为初诊审查，如阳性，再经过酶学和基因检验，寻到特异性的酶缺乏和基因缺陷来准确诊断和分型。

　　如何治疗黏多糖贮积症？

　　源于是酶活性缺乏所致的疾病，是以日前MPS的最重要的方法为酶替代治疗和异基因造血干细胞移植。酶替代治疗能够有用地改进部分MPS患者的临床症状，同一时间下降治疗相干并发症，可是源于替代的酶为大分子蛋白，难以透过血脑屏障，是以酶替代治疗对患者的中枢神经体系症状没有显著改进效用。此外，酶替代治疗费率非常不便宜，且须要终生用药，需来回住院；屡次输注可能发生抗体，成果削弱；同一时间，随着年龄增添、体重增添，对酶替代的要求也随之增添，本钱极高。

　　异基因造血干细胞移植（allo-HSCT，之下简单称呼HSCT）可植入酶寻常的供者细胞，并经过“交叉校正原理”达到永久酶替代治疗的成果。所谓“交叉校正”，便是指供者来自的细胞可发生寻常的溶酶体酶，该细胞迁移至非造血器官中，并靠近患者缺乏酶的细胞。这点酶缺乏的细胞可摄取健康供者细胞中游离的酶，产生细胞间的酶转运，终归使缺乏酶的细胞获得校正。同一时间，健康供者的造血干细胞可透过血脑屏障，并转化为脑小胶质细胞，部分纠正MPS中枢神经体系的产酶能力，从而达到部分改进患者中枢神经体系症状的效用。随着HSCT技艺的进步，其治疗风险明显下降，费率也为多半患者可承担。

　　对于首儿所血液内科

　　首儿所血液内科自2015年最初发展HSCT治疗包括MPS在内的溶酶体贮积症，截至2022年6月，已治疗了57例黏多糖患儿，共发展了61例次HSCT。供者类别包括：脐带血19例次，单倍体34例次，中华骨髓库没有关供者7例次，同胞全相合供者1例次，5年累积生存率96.5%。除1例原发植入不成功未得到稳固酶替代外，其余均稳固植入、十足嵌合，酶活性规复寻常，临床症状显著改进。

　　2019年后，血液内科最重要的展开脐带血造血干细胞移植治疗MPS，其优势在于：采纳减低毒性预料理方案，降低脏器损害，提升远期生存品质；脐血HSCT移植物抗宿主病产生率低，HLA配型请求低，供者资源丰富；对供者没有不良作用，接纳治疗的患儿得到了“纯天然”的酶，改进了临床症状。

　　2021年6月，展开包括黏多糖贮积症在内的先天性遗传代谢性疾病多学科诊疗，关于须要发展HSCT的黏多糖贮积症患儿，可发展包括耳鼻咽喉头颈外科、眼科、平凡（新生儿）外科、保健科、呼吸内科、骨科、口腔科、内分泌科、心血管内科、神经内科等科室的多学科估价。关于存留移植相干风险的患儿，发展多学科诊疗讨论，制订最好的治疗方案。

　　黏多糖贮积症患儿的移植护理

　　首儿所血液内科的护理团队具有丰富的黏多糖贮积症造血干细胞移植护理经历，之下是总结的部分黏多糖贮积症患儿移植时期护理注意事项：

　　1．源于部分黏多糖贮积症的患儿存留气道梗阻的难题，住院治疗时期应注意观看呼吸的概况，当患儿感受不适时可采用半坐卧位，或视概况遵医嘱赐予吸氧治疗，呼吸道分泌物较多时，可协助清算呼吸道分泌物。

　　2．部分患儿存留吞咽难题，尤其在进食大颗粒固体食物的时刻幸免平卧，应采用坐位或半坐位，可抉择半流食，幸免显露窒息。

　　3．不同类别黏多糖贮积症的患儿脏器受累概况不尽相同。当存留成骨不全、骨骼畸形、关节僵硬或松弛等难题时，尤其是当合并视力及听力受损时，患儿产生不测受伤的风险增高；且患儿存留自理能力缺陷，于是在护理进程中，尤其应当注意患儿的人身平安，谨防坠床，满足患儿平常生理要求。

　　4．关于神经体系受累的患儿，可能显露不行十足了解平常交流的内容，或显露活跃好动、抗拒治疗等概况，针对此类患儿的护理举措应注意在住院时期，喂服口服药需确保按时按量，必需时可将药品研磨成粉状，溶入白开水后，运用注射器喂服；静脉管路增强固定或适当遮挡，幸免患儿将其视为玩具拉拽导致管路脱出。

　　5．患儿在移植进程中简单产生感染。在赐予患儿移植仓内全环保下，陪护人士应注意私人清洁及手卫生，掌握没有菌观念及正确穿脱隔离衣的方法。饮食上抉择清洁卫生、易清洗的食材，烹饪后运用微波炉高火加热的形式制作没有菌饮食，幸免肠道感染。

　　6．患儿回输后可能会显露肠道移植物抗宿主病（GvHD）或皮肤GvHD，增强患儿的皮肤及口腔、肛周黏膜护理。有皮疹的患儿，双手佩戴软棉套，幸免抓挠皮疹处皮肤等；破溃处需及时消毒。

　　参考文件：《诸福棠实用儿科学（第9版）》等

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责任编辑：赵妤初