??????? 肌萎缩侧索硬化症（ALS）有个更为人所熟知的名字——“渐冻症”，这是一个不可逆的致死性活动神经元疾病。英国《当然·医学》杂志2日发表的一项临床探讨汇报发觉，患有惨重的早发型ALS的孩童，在SPTLC1基因上有一类罕见突变，该基因编码一个要害的代谢分子，负责制造一类称为鞘脂的脂类。这项汇报揭示了早发ALS的单个致病基因以及一个新的代谢相干分子通路，其或形成该疾病其它分型中的神经退行。

???????ALS隶属渐进的神经退行性疾病，病因于今不明。日前以为20%的病例可能与遗传及基因缺陷相关，此外也有部分环境要素。该病常常发病后3—5年内导致患者死亡。许多数病例为散发，随着临床探讨将单基因突变与该疾病干脆联系起来，大家得到了对ALS要害驱动要素的要紧见解。

???????这次，美国健康科学同一效劳大学探讨人士卡斯滕·博纳曼及其同事，对9名患者的基因组发展了测序，这点患者来源7个家族，患有惨重的早发ALS。探讨人士在单个基因SPTLC1中发觉了一组罕见突变，该基因编码一个参加脂类代谢的酶的构成部分。探讨发觉，这点ALS致病突变会导致不受控地制造鞘类磷脂，并在人类活动神经元中累积——正是活动神经元在该疾病中尤为退化。

???????这项临床探讨不但描画了一个侵袭性早发ALS背后的一组罕见单基因突变，也表达干脆的代谢阻碍是疾病进展进程的一种致病要素。